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一起多囊肝多囊肾引发的PGS、PGD风波

最近,Gen 5迎来了一位患有家族性遗传多囊肝、多囊肾的客人。因为这种疾病困扰了自己的奶奶、爸爸以及兄弟,所以钱先生和太太都明白,如果想要拥有一位健康的宝宝,必须要求助于出色的生殖学家及遗传学家,于是他们慕名找到了Wood医生和Gen 5生殖医疗中心。

在这之前,钱先生夫妇俩在国内只听说了PGS可以对胚胎进行200多种的疾病筛查,其中包括多囊肝多囊肾。但事实上需要对他本人也进行基因检测,才能做出对比和筛选。因此,周期的难度变得更大了。

医生则建议只有查到自身基因,做PGD(非PGS)才能在囊胚中一一排除。

于是我们兵分三路:Wood医生查阅各大医学文献、寻找相关资料; 我们咨询GEN 5 实验室主任Dr. Adams获得她的建议;同时钱太太进入促排周期,因为卵子囊胚是一切进行的基础。

很快,医生查阅到最新医学论文中提到有8种基因可能为致病基因(2018年PubMed发表的关于多囊肝、多囊肾的最新发现),而在中国,基本上只对其中3项最常见的进行检测。


 


那么,到底PGS 和PGD区别及用途是什么呢?染色体和基因的关系又是如何呢?:

-PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测。比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体,俗称唐氏宝宝。


-PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在囊胚植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

-基因:是遗传的基本单元,是产生一条多肽链或功能RNA所必需的DNA片段。可以简单理解为好长一段DNA链中比较特殊某段。---

-染色体:细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,染色体含有更小的、包含遗传物质的单位,称为DNA。DNA是一个字母序列,拼写出遗传密码。DNA是由基因组成的单词和句子。人类有大约20,000个基因,每一个都会影响发育的一部分。这些基因通常是成对出现的,在这一对基因里,其中一个来自母体,另一个来自父体。DNA序列或基因的拼写变化被称为突变。每个人的DNA都含有无害的突变。然而,一些突变会引起特定的疾病。